בטרימסטר הראשון להריון, חוות נשים רבות הפלות חוזרות וכישלון השרשה. אף על פי שהתופעה נפוצה, נשים רבות אינן מרבות לשוחח עליה, אולי בשל החשש מ"עין הרע" או בגלל רגשות האשם הכרוכים משום מה בתופעה. בישראל עוברות כ-10,000 נשים בשנה הפלה, ומסתבר שבעבור לא מעט מהן זוהי הפלה חוזרת. משמעות הדבר שזוהי אינה ההפלה הטבעית הראשונה שלהן.
להלן שלושה מקרים נפוצים
כישלון השרשה :אי השגת היריון לאחר שלושה עד שישה טיפולי פוריות מכווני אבחנה או הפריה חוץ גופית .
היריון כימי: עליה וירידה ברמות הורמון מאבחן היריון ( β- HCG)ללא הדגמת שק הריוני ברחם.
הפלות מוקדמות חוזרות: שניים או יותר הריונות תוך רחמיים ללא הדגמת דופק עוברי או קוטב עוברי או העלמות הדופק לפני סוף טרימסטר ראשון ( שבוע 12) .
סיבות לשלושת המקרים הללו
- ליקוי ברירית הרחם והפרעות מבניות מולדות או כאלה הנרכשות בחלל הרחם.
- הפרעה גנטית בעובר שנוצר תוך כדי תהליך ההפריה (טבעית או ע"י טיפול).
- הפרעה הורמונאלית כולל חוסר איזון הורמונאלי במהלך טיפולים לגרימת ביוץ או הפריה חוץ גופית.
- הפרעה במנגנון קרישה,"קרישיות יתר" ( בד"כ לא אחראית להפלה מוקדמת אלה הפלה בטרימסטר שני או סיבוכי היריון)
- אוטו אימוני ( נוגדנים עצמיים עקב מחלות סיסטמיות ואנדומטריוזיס).
- הפרעה גנטית של אחד ההורים (הלא גורמת למחלה או תסמונת גנטית אצל ההורה), נשאות של מחלה גנטית או יצירת עוברים עם הפרעה גנטית .
- דלקת במערכת הרבייה (גבר או אישה).
ו. הפרעה גנטית של אחד ההורים
הבירור מתבצע ע"י סקר גנטי ולפי הצורך, גם בדיקה גנטית של שני ההורים.
כל אחד נושא 23 זוגות של כרומוזומים, שמפעילים את כל תאי גופנו. בזמן הבשלת הביצית והזרע ,לקראת ההפריה , הביצית והזירעון נושאים 23 כרומוזומים ולאחר ההפריה יווצרו 23 זוגות ( אחד מהביצית ואחד מהזרע)
בבדיקת ההורים ניתן לאתר ,לדוגמא, הפרעות כרומוזומליות מאזנות:ניתוק של חלק מכרומוזום מסוים וצירופו לזוגו,כלומר אין כל ביטוי אצל ההורה , היות וגנים רק עברו מקום ומתפקדים ממיקום החדש. כאשר ההורה מוריש ע"י הביצית או הזרע ,רק 23 כרומוזומים ( זוג אחד מתוך שניים) , ועל גבי אחד הכרומוזומים חוסר או עודף מספר גנים , זה יבוא לידי ביטוי בעובר שנוצר: מחוסר השרשה, דרך הפלות או מחלה גנטית אצל הילוד.
ז. הפרעה גנטית בעובר שנוצר תוך כדי תהליך ההפריה
אבחון זה אפשרי תוך כדי תהליך של הפריה חוץ גופית ותרבית הביציות המופרות עד יום 5 לאחר ההפריה(יום השרשת העובר ברחם).שתי דגימות (ביופסיות) מן העובר:ביום ההפריה וביום 5 של חלוקת העובר והגדרה גנטית שלהם ,מאפשרות לאתר את הפגמים האחראים לתופעה וגם את מקורה, ביצית או זרע . רמת האבחון הגנטי שניתן לבצע היא עד גנים בודדים, כולל אפשרות של בדיקה זהה לבדיקת מי שפיר ( המבטל צורך בבדיקת מי שפיר). בחירת עובר תקין גנטית והשתלתו ביום 5 להפריה ( בלסטוציסט) משפר את סיכויי קליטתו ברחם ומקטין למינימום סיכוי להפלה בטרימסטר ראשון . בדיקה זאת מבוצעת בטכניקה דומה לבדיקת מי שפירולכן מבטיחה עובר ללא הפרעה גנטית. כמו כן ניתן לאבחן נשאות מחלות גנטיות בילד העתידי.
אבחון (הסדר לפי שרשרת הביצוע לאורך תהליך "אבחון מכוון בעיות" )
א. ליקוי ברירית הרחם והפרעות מבניות מולדות או נרכשות בחלל הרחם
במהלך מחזור וסת ספונטני או ע"י מתן תמיכה הורמונאלית להתפתחות רירית הרחם , מתבצעות מספר בדיקות הדמיה (על קול , צילום מיוחד של חלל הרחם והחצוצרות, תוך ניטור רמות הורמונים בדם ודיגום (ביופסיה) מתוזמן של רירית הרחם להערכת תפקודה ברמה תאית ומולקולרית (היסטולוגיה ובדיקת סמנים ביולוגיים).
ב. הפרעה הורמונאלית
הגדרת פרופיל הורמונאלי כללי, הכולל גם בלוטות לא קשורות ישירות לתהליך הביוץ או יצירת זרע, בשל יחסי הגומלין בין ההורמונים השונים. ניטור הורמונאלי ,תוך תהליך הביוץ ולאחריו ,מיועד לאתר כשלים בתפקוד השחלה בתחום זה.
ג. הפרעה במנגנון קרישה
בדיקת תפקודי הקרישה ובדיקות ביו מולקולריות מיועדות לאתר הפרעות במנגנון הקרישה , פחות קשורות לנושא ,אך חשובות למניעת סיבוכים תוך כדי טיפול או הריון (קרישיות יתר עלולה לגרום לתסחיף אצל המטופלת, תוך כדי הטיפול או הריון)
ד. דלקת במערכת הרבייה
בדיקות דם , תרבית זרמה ודגימת (ביופסיה) רירית הרחם , מכוונים לאבחן דלקות אצל בני הזוג. לדלקות אלה אין סימנים קליניים (חום , הפרשת מוגלה עליה בכדוריות לבנות…) בשל היותה של מערכת הרבייה "בועה מבודדת אימונולוגית "מיתרת הגוף ( בכדי לא לתקוף זרע או עובר הנמצא ברחם וחצוצרות) ולכן אינה מגיבה כמו יתר אברי הגוף לפלישת זיהום (חיידקים או וירוסים) .עדות לא ישירה לדלקת ,ע"י צמיחת חיידק מחוץ למערכת או אבחון פגיעה בתאי רירית הרחם.
