בני הזוג , אישה \ גבר עוברים תשאול רפואי ומשפחתי ( אנמנזה). מטרת התשאול הינה גנטיות ומחלות ממאירות. על סמך תשאול זה מתאימים אישית את הסקר הגנטי . במידה ויש סיפור משפחתי של ממאירות ,מרחיבים לסקר אונקו-גנטי ,המיועד לאתר נשאות גנים מחוללי סרטן. איתור נשאות כזאת(או מחלה קשה אחרת) בעובר המתפתח במעבדה מאפשר תכנון גנטי של הילד\ה ומניעת העברת גנים פגומים ( P.G.D. Preimplantation Genetic Diagnosis) דוגמא: גבר נשא גן פגום המקודד סרטן שד, לא יהיה חולה ,אך הבת שתירש את הגן הפגום עלולה לחלות בסרטן. ניתן לגלות נשאות בעוברים עוד בטרם השרשתם לרחם ולהימנע מ השתלת עובר נשא וכך למנוע בעתיד את הופעת המחלה ו"לעצור " הפצת הגן הפגום.
על סמך הדגמת השחלות בעל קול, פרופיל הורמונאלי ובדיקת גנים ספציפיים ,ניתן לחזות גם פוטנציאל הפוריות, ולפי הממצאים לייעץ על "שימור פוריות" או היריון בגיל צעיר.
מומלץ לערוך גם תעודת זהות פיזיולוגית : מיפוי גנטי של הגנום: מפה בה ניתן לזהות מחלות עתידיות, רגישויות , נשאות מחלות גנטיות ,תרופות העלולות להשפיע לא טוב וגם תכונות התנהגותיות. על סמך מיפוי זה ניתן גם להתאים תזונה, סוג פעילות גופנית שמטיבה עם הגוף שלנו .קריאת המפה הגנטית מאפשרת לכל אחד מבני הזוג מסלול אישי להימנע או לדחות מחלות של גיל שני ושלישי , לדאוג לגילוי מוקדם של מחלות אחרות, לבדוק השפעה שלילית של תרופות מסוימות ,בטרם נוטלים אותן והתאמת תזונה ופעילות גופנית כדי לשמור או לשפר את בריאותנו ואיכות חיינו.
סקר גנטי טרום היריון : הכל ידוע מראש ,אך הראשות נתונה
תפקוד גופנו ושכלינו ,האופי שלנו, מחלות הצפויות ,כישורנו ותכלת חיינו , מקודדים בגנים שלנו. הגנים מאורגנים על גבי 2 זוגות כרומוזומים ( 23 זוגות : סה"כ 46 כרומוזומים, כרומוזום מס 23 קובע את מינינו : 46XX או 46XY). הביצית והזירעון עוברים תהליך פיצול הגינום ,כך שלפני מפגש ביצית-זרע , כל תא מין מכיל רק זוג אחד : 23X ביצית , 23X או 23Y זירעון. לאחר ההפריה יתקבל עובר (ביצית מופרית) המכיל שוב 46 כרומוזומים משני ההורים. העובר שנוצר יכול לרשת גם גנים לא תקינים מאחד או שני ההורים. גנים אלה יכולים לקודד ביטוי מחלה גנטית ,אם הגן הוא דומיננטי המחלה תתבטא אצל הילד גם כאשר נמצא באלל שמקורו אצל ההורה הנשא ( אחד משני זוגות הכרומוזומים) דוגמא : סרטן שד ,המקודד על גבי גן BRCA.כאשר הגן רצסיבי הילד יחלה רק כאשר יירש אותו גן פגום משני הוריו . דוגמא : ציסטיק פיברוזיס.
מטרת הסקר הגנטי ,לאתר נשאות לגנים לא תקינים המאפיינים אוכלוסיות שונות, ולכן התאמת הסקר למוצא חשובה מאוד. כאשר אחד ההורים נמצא נשא , מחפשים את אותה הפרעה אצל ההורה השני .במידה וגם הוא נשא, ניתן יהיה לבדוק את העוברים והשתיל לרחם רק כאלה שאינם חולים.
הכרומוזומים נמצאים בכל תאי גופנו. הפעלת או דיכוי פעילות הגנים מתבצעת תוך הפעלת אנרגיה במוח ( חשיבה ,תת מודעת) המתורגמת לאנרגיה חשמלית ומועברת באמצעות מערכת העצבים לכל תא ותא מגופנו. 3.5 מיליארד תאי גופינו ועוד 6.5 מיליארד תאים של החיידקים שבמערכת העיכול שלנו נמצאים בקשר הדוק ,המאפשר העברת חומרים ביניהם. החיידקים מפרקים את המזון לחומרי יסוד הדרושים לפעילות תאי גופנו ,מעבירים אותם לגופינו ,בעוד ששימוש בחומרים אלה לתפקוד תאינו מתבצעת ע"י הפעלת או דיכוי פעילות הגנים כמתואר מעלה. גן פגום לא יגיב או יגיב בצורה לא נכונה לפקודות המח וההפרעה תבוא לידי ביטוי.
בגילאים מעל 35 אצל אישה או מעל 45-50 אצל הגבר , בתהליך ההפריה חלות תקלות ,כך שמספר הכרומוזומים אינו מאוזן ותקין ,כלומר , במקום 46 כרומוזומים יתקבל עובר עם 47,41 כרומוזומים או כל מספר לא מאוזן אחר. במקרים אחרים יהיו חסרים קטעים משמעותיים מחלק מהכרומוזומים. תופעה זאת מתגברת עם התקדמות בגיל .לדוגמא ,אצל אישה בת 40 ,רק כ5% מהביציות יגרמו להפריה תקינה. המשמעות: כושי הולך וגובר בהשגת היריון , שיעור הפלות טבעיות הולך וגובר עם הגיל וסיכון למחלות גנטיות דוגמא: תסמונת דאון בה כרומוזום מס 21 מופיע בשלושה העתקים במקום 2.
אז איך מתגברים על התופעה?
ביום החמישי להפריה ,טרם העובר עומד להשתרש ברחם, דוגמים תא אחד או שניים ,מתוך כ 250 תאים נוכחים בעובר ובודקים אותו .בבדיקה זאת אפשר לחפש גן לא תקין ( כמו גן מחולל סרטן השד :BRCA) או איזון כל הגנום ( 46 כרומוזומים) או את שני הדברים גם יחד. עוברים תקינים מיועדים להשתלה ברחם ,הלא תקינים יורחקו. כך נמנע מהיריון עם עובר חולה או נשא מחלה גנטית ( כולל ממארת).
הכנה מנטלית להיריון
המונח הכנה מנטלית עוסק באסטרטגיות שונות בהן אנו נוקטים על מנת להכין עצמנו להתמודדות עם מצבים הכרוכים ברמות לחץ שונות כמו בעת התמודדות עם מצב בריאותי (כגון טיפולי פוריות או מחלות אחרות)
מחקרים רבים מעידים על כך שיכולת התפקוד במצבי לחץ ואתגרים שונים , תלויה ברמות הלחץ בהן אנו מצויים לפני ובזמן האירוע וברמת המוכנות המנטלית שלנו. מכאן שההתמודדות עם ליקויי פוריות ,טיפולי הפוריות ו\או כישלונות חוזרים בהשגת היריון או השגת היריון תקין, כרוכה בלחץ נפשי רב ,המשפיע על התפקוד היום יומי ,הזוגיות ומערכת חיסונית של שני בני הזוג. ישנה חשיבות נכרת לתהליכי ההכנה המנטלית שיאפשרו התמודדות ותפקוד מיטבי של שני בני הזוג. מחקרים רבים הוכיחו ,ללא ספק שהכנה מנטלית נכונה, מאפשרת ומזרזת השגת המטרה: ילד בריא ,הביתה
במסגרת תהליך ההכנה מושם דגש, לצד הקניית ידע, על יצירת אסטרטגיות התמודדות מגוונות , וויסות רמות לחץ פיזיולוגיות, שינוי דפוסי חשיבה, עבודה קוגניטיבית ושימוש בדמיון מודרך, ויצירת איזון נפשי ופיזי במצבים משתנים הכרוכים בחוסר שליטה ולחץ. העבודה הינה פרטנית ,מול מטופלת או זוג ומאפשרת איזון נכון אשר במקביל לתהליך הטיפול משפר את סיכויי ההצלחה ו"שומר" בפני פגיעה בזוגיות. שימוש בתהליכי הכנה מנטלית נהוגים גם בתחומים אחרים כמו : לקראת כניסה לצבא, הכנה מנטלית לספורטאים, הכנה מנטלית לפני בחינות, הכנה מנטלית לקראת לידה או מצבים רפואיים שונים, הכנה מנטלית למנהלים, וכדומה.
שימור פוריות
כשהקמת או הרחבת המשפחה מתעכבת ,מעבר לגיל 35 עבור נשים או 45 ,עבור גברים כדאי לחשוב על שימור פוריות. אם מדובר באישה ללא זוגיות ,ניתן להקפיא ( הקפאה עמוקה) ביציות או, עבור גבר להקפיא זרע. כמובן , מומלץ בירור כפי שתואר בראש הפרק .
מעל גיל 35 ,לנשים כדאי להקפיא עוברים ,לאחר בדיקת PGS ,לאור סיכויי הצלחה נמוכים בהפריית ביציות מוקפאות וסיכון להפרעות במספר ושלמות הכרומוזומים.
התהליך מאוד מקובל בעידן העכשווי. דוגמא: חברת Google העולמית, ממנת הקפאת ביציות אצל עובדיה הצעירות ,בכדי לאפשר להן להתמקד בבניית קריירה לפני הקמת משפחה.
היות והרחם ,בד"כ לא נפגע עם התקדמות בגיל , ניתן להפשיר ביציות או עוברים שהוקפאו בגיל צעיר ולהשתילם לרחם ( גם בגיל הבלות) . מומלץ להרות לפני גיל 54 .
לגבי נשים שאותר קיצור תקופת הפוריות ( מאובחנת בבירור הגנטי בגיל צעיר) מאוד מומלץ להקפיא ביציות לפני גיל 25-27. אתן הנשים יסבלו מתופעת אי ספיקה שחלתית מוקדמת (Premature Ovarian Insufficiency ) ולא ניתן יהיה להשיג היריון מביציותיהן בגיל מבוגר יותר ( חלקן ,בגיל 30 בלבד).
