גנטיקה בשירות מניעת מחלות קשות ,תכנון ילד בריא ושיפור איכות החיים
הגנים מספקים הנחיות לגופינו לגדול ולהתפתח ,לתפקד ולתקן את עצמו. כאשר חלה תקלה (מוטציות )באזורים מקודדים או אזורי תפר ע"ג גנים אלה יופיעו מחלות, חלקן קשות (דוגמא: סכרת סרטן ,מחלות לב וכו ). המוטציה מועברת לילד העתיד להיוולד באמצעות ביצית ו\או זרע ועלולה לגרום לתסמונת גנטית או מחלות קשות.
איך ,בעידן הביו-טק ,מגייסים את הידע לטובתנו?
בדיקת סקר גנטי רחב: מומלץ למתכננים להקים משפחה או בשלבי היריון המוקדמים ,גם כאשר אין היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות. 80% מהילדים הנולדים עם בעיה גנטית הם ללא היסטוריה משפחתית של אותה מחלה. סקר גנטי נרחב היא דרך פשוטה לגלות פגמים ב די.אן.אי. שלא גורמים למחלה אצל ההורה ( אוטוזומלי רצסיבי),אך במידה ופגם דומה קיים אצל ההורה השני ,הילד\ה בסיכון מוגבר מאוד להיוולד חולה או נשאי\ת.
בדיקת סקר אונקו גנטי: מומלץ במקרה של היסטוריה משפחתית של מחלות ממאירות. גילוי נשאות לגן מחולל מחלה ממארת יעזור בגילוי מוקדם והצלת חיים של הנשאי\ת ויאפשר אי העברת הגן לעתידים היוולד. דוגמא: 1 מתוך כך 7 נשים בארץ , צפויה לחלות בסרטן שד .חלק מהחולות נשאיות פגם גנטי באחד או יותר מהגנים המקודדים להופעת הגידול או על דיכויו. לאישה שאינה נשאית הסיכון לחלות הוא כ 1.5% בעוד שנשאית פגם גנטי הסיכון ב 47% והמחלה קשה יותר. ידיעת מצב הנישאות מאפשרת גילוי מוקדם ו\או טיפול מונע .במידה ומתכננים היריון אפשר לבודד את הגן הפגום בעובר בטרם השרשתו לרחם ולהבטיח סיכון נמוך לילד העתיד להיוולד.
העתיד להיוולד
4.לפני היריון: בדיקה גנטית טרום השרשת העובר ברחם ויצירת היריון ע"י עובר שאינו נשאי\חולה.
5.בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר ,במידה וההיריון כבר נוצר.
הרכבת הפאנל מותאמת אישית ליחיד, זוג או משפחה ומבוססת על תשאול רפואי מפורט
יעוץ גנטי משלים
יינתן ע"י החברות המבצעות את בדיקות רצף גנטי ובמידה וממצאים בעלי משמעות קלינית הנבדקים יופנה ליעוץ גנטי \אונקו גנטי אישי ע"י גנטיקאי.
מה לעשות עם ממצאי הנישאות?
הנשאי\ת :
1. לגבי מוטציות המשפיעות על תפקודו ובריאותו של נושא הגן המוטנטי:
בניית תכנית מותאמת אישית לגילוי מוקדם \ טיפול מונע \ שינוי תזונה ופעילות גופנית
2. לגבי מוטציות שאינן משפיעות על תפקודו ובריאותו של נושא הגן המוטנטי: בדיקת המוטציה אצל בן \בת הזוג ,בכדי להימנע ממחלה (לגבי גן אוטוזומלי רצסיבי) אצל העתיד להיוולד.
3.איתור תת מוטציות :הערכת פוטנציאל הפוריות ( חיזוי אי ספיקה שחלתית מוקדמת) או מחלות הפוגעות באיכות החיים הבוגרים)
ליעוץ פרטני\זוגי: 072-330-7550 | אתר https://global-ivf.com | אימייל: [email protected]
ליעוץ פרטני\זוגי: 072-330-7550
